Lo que podemos aprender de la secuenciación de 1 millón de genomas humanos con big data


El primer borrador del genoma humano fue publicado hace 20 años en 2001, tomó casi tres años y costó entre US $ 500 millones y $ 1 mil millones. La Proyecto Genoma Humano ha permitido a los científicos leer, casi de un extremo a otro, los 3 mil millones de pares de bases de ADN, o «letras», que definen biológicamente a un ser humano.

Ese proyecto ha permitido que una nueva generación de investigadores como yo, actualmente becario postdoctoral en el Instituto Nacional del Cáncer, para identificar objetivos novedosos para los tratamientos contra el cáncer, ingeniero ratones con sistema inmunológico humano e incluso construir un página web donde cualquiera puede navegar por todo el genoma humano con la misma facilidad con la que utiliza Google Maps.

El primer genoma completo se generó a partir de un puñado de donantes anónimos para intentar producir un genoma de referencia que representara a más de un solo individuo. Pero esto estuvo muy lejos de abarcar la amplia diversidad de poblaciones humanas en el mundo. No hay dos personas iguales y tampoco hay dos genomas iguales. Si los investigadores quisieran comprender a la humanidad en toda su diversidad, sería necesario secuenciar miles o millones de genomas completos. Ahora, un proyecto como ese está en marcha.

Existe una gran cantidad de variación genética entre personas de todo el mundo.
Crédito: Gerd Altmann en Pixabay

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